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        由于基因組中存在大量的連鎖不平衡,高密度基因,拷貝數變異和大片段復雜重復,如MHC、HLA、STR和免疫 受體基因等,傳統的二代測序難以精確檢測出這些區域的多態性。三代目標區域測序可針對這些區域序列進行 探針設計、區域捕獲,將捕獲的DNA片段進行三代測序分析。其優勢是可以集中區域,用較小數據量和較低成 本,針對目的基因組區域進行大深度和高覆蓋度遺傳變異信息檢測,全面挖掘變異信息,對疾病診斷和治療具 有重要意義。

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