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        三代人基因組重測序基于PacBio Sequel Ⅱ平臺對個 體或群體進行基因組測序,通過構建HiFi文庫,能夠 避免高GC區域無法跨越、高重復片段無法準確測定、 稀有突變被淹沒的困擾,進而實現包括SV、CNV、SNV 和InDel在內的全類型變異、融合基因、單倍體分型、 動態突變、HLA分型等事件的精準檢測。

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