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    —— 產品介紹 ——
    產品介紹
    產品介紹

        轉錄組測序(RNA-Seq)是用二代測序技術(NGS)測定特定組織在某一狀態下的幾乎全部轉錄本序列,是基因組測序的實現形式之一。RNA-Seq數據中有豐富的基因融合、基因表達量變異、轉錄本變異、基因序列變異和免疫基因多樣性等信息。近年來 RNA-Seq 在腫瘤中的應用越來越多。

    本產品是基于RNA-Seq技術,從RNA水平檢測與腫瘤發生發展相關的所有基因的融合變異,與DNA檢測形成互補,提升腫瘤患者靶向用藥機會,并為肉瘤等少見癌種提供分型診斷及預后提示。


    RNA-Seq分析融合基因變異的優勢

        1、相較傳統模式鑒定(熒光原位雜交(FISH)、聚合酶鏈式反應(PCR)),RNA-Seq可以發現少見的隱匿性易位或微缺失導致的融合;

        2、RNA-Seq能發現一些發生率并不低但長期被忽略的融合;

        3、傳統的融合基因檢測方法(RQ-PCR、FISH)存在嚴重局限,只能檢測已知伙伴基因的已知斷點的融合基因,漏檢率非常高。RNA-Seq對全部有表達的基因的mRNA進行測序分析,得到全部融合基因的序列信息,避免漏檢。同時也可以發現新的融合基因。


        文章“Potential unreliability of uncommon ALK/ROS1/RET genomic breakpoints in predicting the efficacy of targeted therapy in NSCLC”中,該研究共納入了3,787例NSCLC病例,隊列1中(1,171例)經ARMS和DNA-NGS檢測為驅動基因變異為泛陰性的病例中,恒特基因的RNA-NGS仍可檢測10%的可治療融合變異。


    臨床應用方向

        1、用藥指導:全轉錄組測序明確融合Partner基因,增加靶向用藥機會;

        2、輔助診斷:RNA水平全面的融合基因檢測,輔助肉瘤等少見腫瘤精細分型;

        3、腫瘤免疫微環境分析:評估免疫檢查點抑制劑的治療療效。


    適用人群

        1、需要全面檢測融合基因類型,尋找潛在靶向治療的患者;

        2、通過融合基因RNA測序輔助診斷和尋找進一步治療方案的腫瘤患者。


    樣本送樣要求


    送樣流程


    報告周期

    7-10個自然日


    農學科研
    表觀遺傳
    基因組
    重測序
    轉錄調控
    微生物
    生物信息學服務
    醫學臨檢
    實體瘤基因檢測
    血液腫瘤基因檢測
    心血管精準用藥基因檢測
    單基因遺傳病檢測
    病原微生物產品
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