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        菲沙-NGS-實體瘤全外顯子測序是利用液相探針目標區域捕獲技術將全基因組外顯子區域 DNA 捕捉并富集后進行高通量測序的基因組分析方法。菲沙-NGS-實體瘤全外顯子測序在全外顯子覆蓋的基礎上,增加與實體瘤相關的600多個基因、6個HLA基因,38個融合基因內含子區域和15個MSI位點的更高深度覆蓋,從而提高常見和罕見變異檢測的靈敏度。

        檢測變異類型:單核苷酸變異(SNV)、插入/缺失突變(Indel)、基因融合(Fusion)和拷貝數變異(CNV)4種變異類型。

        菲沙-NGS-實體瘤全外顯子測序能更全面了解腫瘤的基因突變位點,并確定腫瘤的分子分型,有助于更為準確地了解腫瘤的性質,指導腫瘤治療以及判斷治療效果,從而達到腫瘤精準有效治療的目的。


    檢測內容


    臨床應用方向

        全外顯子測序在人類疾病中的應用越來越廣泛,在實體瘤中的應用也越來越多,由于與疾病相關的大部分功能性變異基本集中在染色體的外顯子區,外顯子測序可以快速有效地發掘腫瘤的致病基因或易感基因,運用全外顯子測序研究腫瘤在基因水平上的臨床診斷和分型,對于全面揭示疾病的發生發展機制,尋找治療靶點以及個體化治療有著重要的指導意義。那么全外顯子測序在實體瘤的應用中主要體現在以下幾個方面:

    1、完整覆蓋全外顯子2萬多基因,檢測各種常見及低頻基因突變信息,最大限度的探索腫瘤致病機理及發生發展機制,進行驅動基因的前瞻性研究;

    2、利用WES探索腫瘤的起源與克隆演化;

    3、利用 WES尋找腫瘤早期診斷標志物及分子靶點。


    適用人群

        適用于全部實體瘤患者(初診、耐藥及復發患者),尤其適用于以下人群:

    1、需要全面評估免疫抑制劑用藥、靶向用藥、化療用藥療效和疾病預后的實體瘤患者;

    2、典型驅動基因突變為陰性的實體瘤患者;

    3、原發病灶不明,全身多發腫瘤或轉移、家族有多腫瘤發生家族史、無法或難以確診的腫瘤患者。


    樣本送樣要求


    送樣流程


    報告周期

    7-10個自然日

    農學科研
    表觀遺傳
    基因組
    重測序
    轉錄調控
    微生物
    生物信息學服務
    醫學臨檢
    實體瘤基因檢測
    血液腫瘤基因檢測
    心血管精準用藥基因檢測
    單基因遺傳病檢測
    病原微生物產品
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