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    —— 產品介紹 ——
    產品介紹

        轉錄組測序(RNA-Seq)是用二代測序技術(NGS)測定特定組織在某一狀態下的幾乎全部轉錄本序列,是基因組測序的實現形式之一。轉錄組指細胞內所有基因轉錄的 RNA 產物,包括編碼蛋白質的信使 RNA(mRNA)和長鏈非編碼 RNA(lncRNA)、環狀 RNA(circular RNA)和其他多種類型的非編碼RNA(ncRNA)。RNA-Seq數據中有豐富的基因融合、基因表達量變異、轉錄本變異、基因序列變異和免疫基因多樣性等信息。近年來 RNA-Seq 在血液腫瘤中的應用越來越多。

    本產品是以樣本提取的Total RNA為基礎,使用Oligo dT磁珠特異性富集mRNA,然后將 mRNA 進行隨機打斷,再用隨機引物逆轉錄為cDNA,以cDNA為模板構建測序文庫,然后進行轉錄本序列的測定。主要分析RNA水平的基因融合和SNVs/Indels變異以及腫瘤的免疫微環境趨勢。

    融合基因是血液腫瘤中常見并且有重要臨床意義的一組異?;?,NCCN、ELN、WHO、國內專家共識等重要臨床指南中已經將融合基因引入惡性血液腫瘤的危險度預后分層和細化分類中。是血液腫瘤中最早被鑒定并且列入診療指南的一類基因異常。


    RNA-Seq分析融合基因變異的優勢

        1、相較傳統模式鑒定(熒光原位雜交(FISH)、聚合酶鏈式反應(PCR)),RNA-Seq可以發現少見的隱匿性易位或微缺失導致的融合;

        2、RNA-Seq能發現一些發生率并不低但長期被忽略的融合。


    臨床應用

        1、助力疾病亞類特異性指標的精細分類;

        2、輔助疾病的預后分層;

        3、指導疾病的臨床用藥;

        4、發現疾病中新的基因變異;

        5、腫瘤免疫微環境分析,評估免疫檢查點抑制劑的治療療效。


    適用人群

        1、ALL、AML、MDS、MPN、MDS/MPN、淋巴瘤等血液腫瘤初診患者或者血液復雜疾病患者;

        2、疑似血液腫瘤但尚未明確疾病類型的患者;

        3、復發難治患者接受檢測后也可獲益:

            (1)全面基因變異檢測以排查病因;

            (2)制定更為有效合理的治療方案;

            (3)監控亞克隆低頻突變,作為治療方案的決策支持依據,預防復發或疾病亞型轉變;

            (4)靶向藥物相關及耐藥位點檢測;

            (5)尋求免疫抑制劑治療的患者。


    樣本送樣要求


    送樣流程


    報告周期

    7-10個自然日


    農學科研
    表觀遺傳
    基因組
    重測序
    轉錄調控
    微生物
    生物信息學服務
    醫學臨檢
    實體瘤基因檢測
    血液腫瘤基因檢測
    心血管精準用藥基因檢測
    單基因遺傳病檢測
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